超雄就是“暴力恶魔”，超雌就是“笨蛋美人”吗？
审核专家：毛新梅
北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院儿科主任医师近期，随着一些影视作品的热播，影片中展现的患有超雄综合征的孩子常常表现出暴力倾向、精神异常等问题，这让很多人第一次关注到XYY型群体，并引发大家尤其是孕妇对怀有XYY型胎儿的焦虑和伦理思考。
超雄综合征属于染色体异常的遗传病，患者常表现出冲动易怒，具有很强的攻击性、暴力性等问题。除此之外，引发热议的遗传病还有超雌综合征，患者都伴随有智力低下、发育缺陷等问题。
那么超雄综合征和超雌综合征的形成原因是什么呢？这两种症状在临床上会有哪些表现呢？传言中的那些特质都是真的吗？
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为什么会出现超雄综合征和超雌综合征其实这是一种染色体行为异常导致的。正常人有23对（46条）染色体，包括22对（44条）常染色体和1对（2条）性染色体（XX/XY），染色体组成分别为44+XX（女）或44+XY（男）。人体内的精原细胞或者卵原细胞通过减数分裂发育形成成熟的精子或卵细胞，在减数分裂过程中，性染色体的异常移动会导致分裂产生的细胞染色体组成异常，形成44+XYY型的超雄综合征患者和44+XXX型的超雌综合征患者，正常的减数分裂过程如下。
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在细胞进行减数分裂的过程中，染色体在细胞两侧纺锤体的牵引下，随机移向细胞两极，当该随机过程出现异常的时候，就会导致染色体不能正常移向细胞两侧，也就会出现本该各自移向不同侧的两条性染色体，却移向了细胞同一极的情况。
超雄综合征的形成就是因为性染色体组成为XY的精原细胞经过减数分裂变成精细胞的过程中，复制之后产生的两条Y染色体移向了细胞同一侧，本该正常形成两个含有Y染色体的精细胞，却因染色体的异常而造成一个含有YY而另一个没有性染色体。当精细胞发育成为成熟的精子，并与正常进行减数分裂形成的含有X染色体的卵细胞结合后，就会产生性染色体组成为XYY的超雄个体。
染色体异常移动的情况也可能发生在卵原细胞中，超雌综合征的形成就是因为性染色体组成为XX的卵原细胞减数分裂形成卵细胞的过程中，复制之后产生的两条X染色体移向了细胞同一侧，本该正常形成两个含有X染色体的卵细胞，却因染色体的异常而形成了一个含有XX的卵细胞和一个没有性染色体的卵细胞，当卵细胞发育成熟，并与正常进行减数分裂形成的含有X染色体的精子结合后，就会产生性染色体组成为XXX的超雌个体。
所以超雄综合征和超雌综合征都是由患者父母其中一方的性染色体异常移动形成的，减数分裂中染色体的移动是一个随机过程，与基因的好坏无关，所以从生物学的角度来讲，并没有生来就是“恶魔”或者“笨蛋美人”的基因决定论。
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这两种综合征能够正常生活吗？在减数分裂过程中，染色体异常移动的情况出现的概率很小，社会人群中超雄综合征患者的比例为千分之一，医学研究表明这些患者多数具有生育能力，少数性发育不全，会有精子生成障碍。
XYY的这种遗传异常曾被遗传学家们广泛研究，在各种新闻媒体的报道中，XYY型染色体的携带者也曾被认为具有身材高大、性格暴躁等特征，且存在暴力倾向。但在2015年，有两位学者在权威期刊上发论文指出，过去的几十年里与XYY型有关的全部研究中，能够被确认的与XYY基因型明确相关的特征只有超过常人的身高，据推测这可能是Y相关基因过度表达的结果，Y染色体比正常人多了一条，体内Y染色体上的基因也就比正常人多了一倍，相关基因就有可能过度表达，使患者出现身材高大等特点。也就是说性情暴虐且存在暴力倾向等性格特征与XYY基因型并没有直接的相关性，现存的研究中没有证据能够直接证明XYY基因型携带者一定会有暴力倾向或者性格暴虐的特征。
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然而，现在的医学教科书上，已经将认为这种遗传异常会带有暴虐及犯罪倾向的观点视为错误。每个人的性格成因受家庭环境、所受教育及生活环境等多重因素的影响，生物学中基因的选择性表达也是遗传基因和环境共同作用的结果，所以简单粗暴地将超雄综合征患者与暴虐犯罪联系在一起，认为染色体型别就能决定性格的说法欠妥。
患有超雌综合征的患者临床表现为生长发育迟缓、神经精神障碍、生育力下降、自身免疫性疾病易感性增加等，还会有神经精神障碍等，增加其认知缺陷的风险。虽然有人将超雌患者称为“笨蛋美人”，但其实超雌女孩与正常女孩一般没有明显的外貌差异，除非父母长得都很好看，否则不会出现超雌女孩长得极其好看的情况，相反，部分患者可能会表现出认知水平缺陷，以及可能会有眼距宽、头小等性状表现。
总体来说，超雄综合征和超雌综合征患者除了可能会有生育障碍、认知障碍以及精神问题之外，大多数还是能够正常生活的。
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如何预防或治疗？孕妇在进行产前检测的时候，可以通过羊水穿刺等检测技术，对胎儿的染色体核型进行检查，如果检测出是超雄或者超雌综合征患者，医生需要结合遗传学、心理学、临床表现等多学科知识对父母进行遗传咨询和风险评估。
建议妊娠夫妇综合考虑产妇年龄和胎龄、自身年龄及有无不孕史、家庭经济及社会各方面支持力度以及自身对胎儿有可能发生残疾的接受度，来决定是否继续妊娠。如果孕妇及其家属选择继续妊娠，则需要对超雌综合征或超雄综合征胎儿进行密切监测，等孩子出生后，父母需要配合医生对孩子生长发育进行监测，有问题尽早进行必要的康复训练和干预治疗。
超雄患者长大后如果检测出不育症状，可以通过辅助生殖技术使其配偶怀孕，但为子代安全性考虑，建议定期进行产前检查，对子代进行染色体核型检查，以确保后代染色体类型正常；超雌患者可能会出现不同程度的闭经或月经不调，生殖系统发育正常的女性可以生育，生殖系统发育异常的患者则不能生育。
综合来讲，超雄综合征和超雌综合征作为染色体异常遗传病的其中两种，与其他染色体遗传病如特纳氏综合征（44+X）、克氏综合征（44+XXY）等类似，都是由于染色体异常移动形成的。患者可能会出现生育障碍、认知能力缺陷以及可能更容易患精神疾病等，但通过现代的医疗手段也能够进行正常生活。
患者的性格形成是由成长环境、个人经历等多方面因素共同决定的，个体的临床表现也是由基因的选择性表达和环境共同作用产生的，并不是仅由基因型来决定好坏的。
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